AGEOP finanzia il progetto di Ricerca Scientifica sulle Leucemie Mieloidi Acute (LAM) per dare a questa malattia – estremamente grave, complessa e poco conosciuta – nuovi scenari di dignosi e terapia.

 

LAM, Leucemie Acute Mielodi

Le LAM rappresentano il 10-20% dei casi di leucemia acuta in età pediatrica ed ogni anno, solo in Italia, vengono diagnosticati  circa 70 nuovi casi tra bambini e ragazzi di età inferiore a 18 anni.

La Leucemia Mieloide Acuta è una patologia estremamente complessa, la cui variabilità biologica era poco conosciuta fino a non molti anni fa.

Le LAM infant sono un particolare sottogruppo di leucemie mieloidi acute che insorgono entro il primo anno di vita e che presentano un profilo prognostico decisamente sfavorevole. Attualmente, in Italia, il trattamento per questo tipo di paziente prevede per tutti i casi la chemioterapia seguita dal Trapianto di Cellule Staminali Ematopoietiche (CSE) Allogeniche.

 

L’importanza della Classificazione Molecolare delle LAM per l’individuazione di una terapia personalizzata

Fino a pochi anni fa, la scarsa conoscenza della variabilità biologica delle LAM, aveva portato a farne una classificazione piuttosto rigida, derivata dall’esame al microscopio ottico.

Studi recenti, basati su moderne tecnologie di sequenziamento del DNA, hanno permesso di individuare alcune anomalie genetiche che possono determinare una diversa aggressività e, quindi, gravità della malattia.

Queste scoperte hanno consentito una migliore classificazione dei pazienti nelle corrette classi di rischio e l’attuazione di nuove terapie personalizzate per ciascun paziente in base alle specifiche anomalie genetiche presenti.

 

La necessità di Definire il Profilo Genetico delle LAM a cariotipo normale

Nell’ambito della Ricerca Oncologica, oggi, esistono moderne tecnologie che riescono ad individuare tutte le alterazioni genetiche presenti nel DNA delle cellule tumorali, permettendo di individuare la causa alla base della malignità stessa della cellula.

Sebbene  in un 40% dei casi di LAM siano note le alterazioni genetiche alla base dello sviluppo della patologia, la maggioranza dei pazienti è ancora definito a cariotipo normale, ossia non si conoscono le alterazioni molecolari che sono alla base della manifestazione della malattia. Per questo motivo è attualmente impossibile individuare terapie specifiche per questo cospicuo gruppo di pazienti.

La caratterizzazione delle alterazioni genetiche causali delle LAM a cariotipo normale è quindi indispensabile per una corretta classificazione molecolare, per indirizzare le scelte terapeutiche, definire la prognosi e monitorare la presenza di malattia.

 

Scopo della Ricerca

 

In questo ambito si inserisce questo progetto di ricerca il cui fine è quello di applicare moderne tecnologie (Next Generation Sequencing) –  recentemente implementate all’interno del Laboratorio di Oncologia ed Ematologia pediatrica Lalla Seràgnoli (Policlinico S.Orsola – Malpighi, Università di Bologna) diretto dal Prof Andrea Pession, per la caratterizzazione dei casi LAM infant a cariotipo normale.

Tale studio permetterà di identificare le cause della malattia per individuare farmaci molecolari mirati.

 

Budget

Materiale (reagenti per sequenziamento massivo e sequenziamento convenzionale) 10.000 €

Attrezzature (thermal Cycler) 9.000 €

Personale (un assegnista di ricerca) 23.000 €